Tutaj przyczyną jest monosomia. Polega ona na występowaniu tylko jednego chromosomu X. Dotyka ona jedną na trzy tysiące kobiet. Występuje zdecydowanie częściej, gdy matka jest w młodym wieku. Charakterystyczne są znamiona barwnikowe na całym ciele. Ponadto zauważyć można również o wiele niższy niż przeciętny wzrost, szeroki kark, niedorozwój drugorzędowych cech płciowych, a więc brak wykształconych piersi, brak owłosienia łonowego. Praktycznie wszystkie osoby z zespołem Turnera są bezpłodne, a jeśli zdarzy się, że urodzą dzieci, to są to zazwyczaj dziewczynki z zespołem Turnera również.
