Zespół kociego krzyku

Inaczej określany jako zespół miauczenia kota lub zespół Lejeune’a albo Cr idu chat. Jest on wywołany delecją krótkiego ramienia chromosomą 5. Szacuje się, że częstotliwość jego występowania wynosi jeden na piętnaście tysięcy do nawet pięćdziesięciu tysięcy żywych urodzeń. Zespół ten charakteryzuje się niską masą urodzeniową, niechęcią do ssania, słabym przybieraniem na masie, wiotkością, utrudnionym oddychaniem. Jednocześnie zauważyć można niezwykle łatwo: małogłowie, asymetryczną twarz, wyraźne guzy czołowe, płaską i szeroką nasadę nosa, krótki grzbiet nosa, szeroko rozstawione oczy, małą i cofniętą bródkę, nisko osadzone małżowiny uszne. Już w okresie noworodkowym i niemowlęcym stwierdza się płacz dziecka charakterystyczny dla tego schorzenia, a przypominający miauczenie kota o wysokiej tonacji dźwięków. Jest to związane przede wszystkim z nieprawidłową budową krtani, małą, wąską, a także dużymi zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi samego układu nerwowego.