Jest to trisomia 18. pary chromosomów. Przede wszystkim wywołuje on niedorozwój umysłowy. W większości przypadków prowadzi do śmierci już we wczesnym dzieciństwie ze względu na duże nieprawidłowości w budowie wewnętrznej, jak chociażby niezrośnięty otwór międzyprzedsionkowy, co zaburza pracę serca. Noworodek charakteryzuje się mała masą urodzeniową. Jednocześnie jeśli chodzi o cechy zewnętrzne, to zauważyć można: małogłowie, wydatną potylicę, wąskie szpary powiekowe, poszerzenie szwów i ciemiączek na czaszce, nisko osadzone małżowiny uszne, nadmiar skóry na szyi, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, krótki mostek, wydatne pięty, zgięcie podeszwowe paluchów, liczne i częste drgawki, przerost łechtaczki i wiele innych. Przyjmuje się, że ponad dziewięćdziesiąt procent płodów z trisomią 18 ulega szybkiemu i spontanicznemu poronieniu. Z kolei około jedna czwarta urodzonych z tą wadą umiera w ciągu miesiąc, a tylko około dziesięć procent przeżywa rok.
