Choroby genetyczne

Jest to niezwykle duża grupa chorób, które wywołane są różnego typu mutacjami (zmianami) w układzie genu lub ich grupy. Ma to znaczenie dla budowy i czynności owych genów, a co za tym idzie – całego ludzkiego organizmu. Stąd też można wyróżnić choroby genetyczne niedziedziczące się ze względu iż powodują śmierć osobnika lub też występują tylko w komórkach somatycznych, które nie przechodzą do potomka, a także choroby dziedziczące się, które występują w komórkach wszystkich, w tym płciowych. W zależności od rozległości owych mutacji, takie też wyróżnia się skutki i choroby. Stąd też podział mutacji na aberracje chromosowe (rozleglejsze uszkodzenia) i mutacje punktowe (mniej rozległe zaburzenia). Należy mieć jednakże świadomość, że nawet małe uszkodzenie w genomie może mieć tragiczne skutki. Wszystko zależy też od tego, gdzie się one dokonają. Trzeba też wiedzieć, że wielokrotnie dokonują się w naszym organizmie mutacje, których w ogóle nie odczuwamy, ponieważ nie wprowadzają większych zmian ani uszkodzeń w naszym DNA, dzięki czemu funkcjonujemy normalnie. Czasami jednakże nie mamy takiego szczęścia.